Diagnóstico genético en disquinesia ciliar primaria: Revisión bibliográfica

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dc.contributor.authorGrau L, C.
dc.contributor.authorGonzález Bombardiere, Sergio
dc.contributor.authorFonseca Arrieta, María Ximena
dc.date.accessioned2020-01-12T03:01:44Z
dc.date.available2020-01-12T03:01:44Z
dc.date.issued2011
dc.description.abstractLa disquinesia ciliar primaria (DCP) corresponde a una enfermedad genética heterogénea, que se produce por una alteración estructural o funcional de los cilios. Es de difícil diagnóstico tanto por su variada sintomatología como por la existencia de métodos de screening y diagnóstico complejos. El método que hasta ahora ha sido considerado como gold standard es el análisis de la estructura ciliar por medio de la microscopía electrónica de transmisión (MET). Esta técnica tiene limitaciones porque permite analizar un número limitado de axonemas ciliares y puede excluir del diagnóstico a pacientes con axonema normal pero con alteración funcional y clínica clásicas. En los últimos años se han desarrollado métodos diagnósticos sobre la base de un mejor conocimiento de la estructura proteica de los cilios, de los genes que codifican estas proteínas y de las mutaciones asociadas a DCP. Estos nuevos métodos consisten en un análisis genético y un estudio de la expresión de proteínas ciliares en los pacientes afectados. Esta publicación tiene como objetivo realizar una revisión de la fisiopatología de la DCP, los métodos diagnósticos actuales y resumir el desarrollo del diagnóstico genético en la literatura internacional y su posible aplicación en nuestro medio.
dc.format.extent6 páginas
dc.fuente.origenFacultad de Medicina
dc.identifier.doi10.4067/S0718-48162011000100011
dc.identifier.issn0718-4816
dc.identifier.urihttps://repositorio.uc.cl/handle/11534/27267
dc.issue.numeroNo. 1
dc.language.isoes
dc.nota.accesoContenido completo
dc.pagina.final76
dc.pagina.inicio71
dc.revistaRevista de otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuelloes_ES
dc.rightsacceso abierto
dc.subjectPrimary cilliary dyskinesiaes_ES
dc.subjectgenetic diagnosises_ES
dc.subjectDisquinesia ciliares_ES
dc.subjectdiagnóstico genéticoes_ES
dc.subjectOtorhinolaryngologyes_ES
dc.subjectSurgeryes_ES
dc.subject.ddc610
dc.subject.deweyMedicina y saludes_ES
dc.titleDiagnóstico genético en disquinesia ciliar primaria: Revisión bibliográficaes_ES
dc.typeartículo de revisión
dc.volumenVol. 71
sipa.codpersvinculados99856
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Diagnóstico genético en disquinesia ciliar primaria- Revisión bibliográfica.pdf
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