Browsing by Author "Pardo, Rosa"

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    Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre priorización de personas con Síndrome de Down y otras condiciones poco frecuentes en la Campaña de Vacunación COVID-19
    (2021) Faundes, Víctor; Pardo, Rosa; Cammarata-Scalisi, Francisco; Alarcón, Pablo; Lay-Son, Guillermo; San Martín, Esteban
    En el marco de la campaña de vacunación contra el virus SARS-CoV-2, el Ministerio de Salud de Chile solicitó asesoría a la de Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría, para definir el nivel de priorización para pacientes con Síndrome de Down. Un panel de Genetistas trabajó en el desarrollo de este consenso, en el cual se incluyeron no solo los pacientes con Síndrome de Down, sino que se amplió la búsqueda a pacientes con otros tipos de discapacidades, en edades tanto pediátricas como adultas con el fin de aportar al desarrollo de medidas de salud pública frente a la pandemia de la COVID-19. El consenso concluye que, dados los antecedentes epidemiológicos de comorbilidades asociadas al Síndrome de Down, la mayor incidencia de casos de infección grave en este grupo de la población y mayor mortalidad, se debe considerar a los individuos con Trisomía 21 como una población de alto riesgo, y por ende, la vacunación contra SARS-CoV-2 debe tener prioridad alta para todas las personas con Síndrome de Down independiente de su edad (salvo el límite establecido por los ensayos clínicos de cada vacuna), debiendo ser precedidas solo por los grupos de personal de la salud y adultos con ≥ 60-65 años. Así mismo este grupo de expertos insta a las autoridades de salud a incluir como población prioritaria a las personas con discapacidad intelectual y condiciones relacionadas (otras anomalías cromosómicas diferentes a Síndrome de Down, discapacidad intelectual, anomalías congénitas y condiciones causantes de discapacidad con microcefalia), así como a los cuidadores de personas con este tipo de patologías. La vacunación en niños con este tipo de enfermedades debiera considerarse como parte del primer grupo de prioridad, una vez se disponga de vacunas contra SARS-CoV-2 seguras para ser empleadas en los niños, niñas y adolescentes.
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    Estudio de asociación de base familiar entre polimorfismos de MTHFR y mielomeningocele en Chile
    (2014) Pardo, Rosa; Suazo, José; Castillo, Silvia; Vargas, Marcela; Zalavaria, Andrea; Santos Martín, José Luis; Blanco, Rafael; Rotter, Karin; Solar, Margarita; Tapia, Eva
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    Gene-gene interaction for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in chilean case-parent trios
    (2018) Suazo, José; Santos Martín, José Luis; Colombo, Alicia; Pardo, Rosa
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    Neural tube defects prevalence does not increase after modification of the folic acid fortification program in Chile
    (2022) Pardo, Rosa; Vilca, Marcela; Villarroel del Pino, Luis A.; Davalji, Tahera; Obrycki, John F.; Mazumdar, Maitreyi; Ávila, Claudia; Mellado Sagredo, Cecilia
    Background:In 2000, Chile’s Ministry of Health mandated fortification ofwheat flour with folic acid at a concentration of 2.2 mg/kg to prevent neuraltube defects (NTDs), resulting in a 50% reduction in NTD prevalence. Con-cerns about possible collateral effects of high folic acid intake led, in 2009, todecrease the folic acid fortification to 1.8 mg/kg of flour. Our study evaluatedthe impact of this modification on the prevalence of NTDs in Santiago.Methods:This study measured the prevalence of NTDs in live births and still-births born in Santiago. We calculated prevalence ratios (PR) and 95% confi-dence intervals (CI) between pre-folic acid fortification (1999–2000), post-folicacid fortification (2001–2009), and post-modified folic acid fortification (2010–2015) periods for all NTDs and their specific types. We used chi-square tests toanalyze proportions, and a Joinpoint regression to visualize prevalence timetrends.Results:The NTD prevalence for the period 2001–2015 was 8.9 per 10,000births, which represents a 48% reduction (PR=0.52; 95% CI=0.45–0.61;p< .001) from the pre-folic acid fortification period. During 2010–2015, theNTD prevalence was 9.5/10,000 births, which was higher, but not statisticallysignificantly different from 2001 to 2009 prevalence of 8.6/10,000 (PR=1.11;95% CI=0.96–1.30,p=.17).Conclusions:Decreasing the concentration of folic acid fortification was notassociated with a statistically significant change in the prevalence of NTDs.Mandatory folic acid fortification continues to be a safe and highly effectivepolicy to prevent NTDs. Future studies should evaluate the prevalence ofNTDs across Chile and adherence to folic acid fortification mandates
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    Nonsyndromic orofacial clefts in Chile: LINE-1 methylation and MTHFR variants
    (2020) Cáceres Rojas, Gabriela; Salamanca, Carlos; Krause, Bernardo J.; Recabarren, Andrea S.; Pantoja, Roberto; Leiva, Noemi; Pardo, Rosa; Santos Martín, José Luis; Suazo, José
    Aim: To evaluate the risk of nonsyndromic orofacial clefts (NSOFCs) associated with LINE-1 methylation, as a marker of global DNA methylation, and the effect of MTHFR functional variants on this variable. Patients & methods: LINE-1 methylation was evaluated by bisulfite modification coupled to DNA pyrosequencing in 95 NSOFC cases and 95 controls. In these subjects, MTHFR genotypes for variants c.C677T (rs1801133) and c.A1298C (rs1801131) were obtained. Results: Middle levels (second tertile) of LINE-1 methylation increase the risk of NSOFCs. In addition, LINE-1 methylation depends on c.A1298C genotypes in controls but not in cases. Conclusion: A nonlinear association between global DNA methylation and NSOFCs was detected in this Chilean population, which appears to be influenced by MTHFR functional variants.
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    Resultado de estudio prenatal invasivo para el diagnóstico de aneuploidía en el Hospital Sótero del Río
    (2016) Vargas Innocenti, Paula Andrea; Sepúlveda M., Sebastián; Kusanovic, Juan Pedro; Parra, Zasha; Mellado Sagredo, Cecilia; Pardo, Rosa; Silva, Karla; Díaz, Francisco; Ferrer Márquez, Fernando Andrés; Córdova, Víctor; Valdés, Rafael; Martinovic, Carolina; Salas, Carolina; Cortés, Patricio