Browsing by Author "Maiz Gurruchaga, Manuel Alberto"

Now showing 1 - 10 of 10
  • Thumbnail Image
    Item
    El ácido nicotínico aumenta el transporte celular de colesterol de las lipoproteínas de alta densidad en pacientes con hipoalfalipoproteinemia
    (2015) Figueroa, Catalina; Droppelmann Droppelmann, Katherine Ann; Quinones, Verónica; Amigo Boker, Ludwig Peter; Mendoza, Camila; Serrano Larrea, Valentina; Véjar, Margarita; Maiz Gurruchaga, Manuel Alberto; Rigotti Rivera, Attilio
  • No Thumbnail Available
    Item
    Advances in the physiological and pathological implications of cholesterol
    (2013) Cortés Mora, Víctor Antonio; Busso, Dolores; Mardones, Pablo; Maiz Gurruchaga, Manuel Alberto; Arteaga Ll., Antonio; Nervi, Flavio; Rigotti Rivera, Attilio
  • Thumbnail Image
    Item
    APOA5 Q97X Mutation Identified through homozygosity mapping causes severe hypertriglyceridemia in a Chilean consanguineous family
    (2012) Dussaillant, Catalina; Serrano Larrea, Valentina; Maiz Gurruchaga, Manuel Alberto; Eyheramendy Duerr, Susana; Cataldo Bascuñan, Luis Rodrigo; Smalley Meylan, Susan Valerie; Rigotti Rivera, Attilio; Rubio, Lorena.; Lagos Arévalo, Carlos Fernando; Santos Martín, José Luis
    Abstract Background Severe hypertriglyceridemia (HTG) has been linked to defects in LPL, APOC2, APOA5, LMF1 and GBIHBP1 genes. However, a number of severe HTG cases are probably caused by as yet unidentified mutations. Very high triglyceride plasma levels (>112 mmol/L at diagnosis) were found in two sisters of a Chilean consanguineous family, which is strongly suggestive of a recessive highly penetrant mutation. The aim of this study was to determine the genetic locus responsible for the severe HTG in this family. Methods We carried out a genome-wide linkage study with nearly 300,000 biallelic markers (Illumina Human CytoSNP-12 panel). Using the homozygosity mapping strategy, we searched for chromosome regions with excess of homozygous genotypes in the affected cases compared to non-affected relatives. Results A large homozygous segment was found in the long arm of chromosome 11, with more than 2,500 consecutive homozygous SNP shared by the proband with her affected sister, and containing the APOA5/A4/C3/A1 cluster. Direct sequencing of the APOA5 gene revealed a known homozygous nonsense Q97X mutation (p.Gln97Ter) found in both affected sisters but not in non-affected relatives nor in a sample of unrelated controls. Conclusion The Q97X mutation of the APOA5 gene in homozygous status is responsible for the severe hypertriglyceridemia in this family. We have shown that homozygosity mapping correctly pinpointed the genomic region containing the gene responsible for severe hypertriglyceridemia in this consanguineous Chilean family.
  • Thumbnail Image
    Item
    Asociación entre PCR e índice proteína C reactiva/albúmina, fuerza de agarre, masa muscular del brazo y mortalidad en pacientes quirúrgicos : un estudio observacional retrospectivo
    (2020) Basaure Verdejo, Eduardo; Maiz Gurruchaga, Manuel Alberto; Pontificia Universidad Católica de Chile. Facultad de Medicina
    Introducción: La inflamación ha sido asociada a menor masa muscular y fuerza de agarre en ciertos tipos de cánceres y en pacientes adultos mayores hospitalizados. Objetivos: Evaluar la relación entre inflamación y estado nutricional, fuerza de agarre, área muscular braquial, mortalidad, readmisión y tiempo de estadía en pacientes quirúrgicos de un hospital terciario. Métodos: Cohorte retrospectiva de pacientes que fueron evaluados por el equipo de nutrición previo a cirugía en un hospital universitario entre enero de 2014 a diciembre de 2017. Se registró información sobre el estado nutricional, marcadores de masa muscular braquial y fuerza, proteína C reactiva (PCR), y tipo de cirugía de los registros de la ficha médica. Los pacientes fueron clasificados en grupos de inflamación según niveles de PCR < a 10 o ≥ a 10 mg/dL. Se compararon los grupos y se correlacionaron los marcadores de inflamación con la fuerza de agarre y masa muscular braquial. Resultados: Un total de 191 pacientes fueron reclutados (137 en el grupo con estado inflamatorio leve o ausente y 54 en el grupo con moderado a severo). Se encontraron diferencias significativas en fuerza de agarre (+3,4 kg), área muscular braquial (+548 mm2), albúmina y prealbúmina (-0,4 y -3,8 mg/dl) en el grupo de mayor inflamación. Las correlaciones fueron significativas y positivas para PCR, PCR/albúmina (IPA) y área muscular braquial solamente en hombres (PCR rho = 0,2 p=0,003 e IPA rho = 0,19 p=0,03). No se encontraron correlaciones entre los marcadores de inflamación y fuerza de agarre normalizado al peso corporal según sexo. La odds ratio del grupo de mayor inflamación para mortalidad y readmisión no fue significativa. Conclusiones: La asociación entre marcadores de inflamación y variables nutricionales fue inconsistente en este grupo de pacientes quirúrgicos. Se necesitan estudios prospectivos para validar estas relaciones.
  • Thumbnail Image
    Item
    Comparación entre los criterios clásicos y los criterios de la Iniciativa de Liderazgo Global en Desnutrición en la evaluación de pacientes adultos hospitalizados
    (2022) Fuentes Ibáñez, Giovanna Carolina; Maiz Gurruchaga, Manuel Alberto; Valdés Boccardo, Silvana; Pontificia Universidad Católica de Chile. Facultad de Medicina
    La desnutrición relacionada a enfermedad es muy frecuente en la práctica clínica, y se asocia a un aumento de la morbilidad, estadía y mortalidad intrahospitalaria. La prevalencia de desnutrición en pacientes hospitalizados oscila entre 30-50%. Pese a ello, su diagnóstico no es preciso por la dificultad en interpretar los parámetros de evaluación nutricional. Recientemente, el grupo de Liderazgo Global en Desnutrición (GLIM), estableció un consenso para el diagnóstico de desnutrición secundaria a enfermedad. Dentro de los criterios incorporados está la reducción de la masa muscular; fenómeno prevalente en el paciente hospitalizado. Como un marcador simple de la fuerza muscular surge la dinamometría, cuya capacidad de detectar tempranamente alteraciones en la función muscular, la convierte en una herramienta útil de evaluación nutricional. Este estudio, compara los criterios clásicos de desnutrición con los nuevos criterios GLIM en una evaluación retrospectiva de adultos hospitalizados. Objetivo: Evaluar la concordancia del diagnóstico de desnutrición entre los criterios clásicos y los criterios GLIM Metodología: Diseño de estudio retrospectivo, analítico, observacional, de corte transversal. Se analizó el diagnóstico nutricional de 195 pacientes adultos hospitalizados del Hospital Clínico de la Pontificia Universidad Católica de Chile durante el año 2017, que fueron evaluados por el equipo de asistencia nutricional del Departamento de Nutrición y Diabetes. Se utilizaron los criterios clásicos de desnutrición, y se compararon a la evaluación realizada en base a criterios GLIM. Resultados: La prevalencia de desnutrición según criterios clásicos fue un 56,4%. Según tipo de desnutrición, un 18,4% fue calórica, un 23,1% proteica y un 14,9% mixta. Al aplicar los criterios GLIM, el porcentaje de desnutrición fue de 72,3%, siendo un 19,0% moderada, y un 53,3% severa. La diferencia obtenida en la prevalencia de desnutrición fue estadísticamente significativa (p<0,000), mientras que la concordancia entre ambos criterios fue buena (índice kappa 0,652). De 172 pacientes evaluados con dinamometría, un 58,7% presentó dinamometría baja, mientras que un 41,2% fue normal. Conclusiones: Los criterios GLIM constituyen un aporte en el paciente hospitalizado con enfermedad, pues permite iniciar soporte nutricional en aquellos que por criterios clásicos no hubiesen sido diagnosticados como desnutridos. Esto se explica porque incorporan variables fenotípicas y etiológicas, que aumentan la sensibilidad del diagnóstico. Queda pendiente implementar estudios prospectivos que demuestren que la evaluación por criterios GLIM logra una mejor evaluación pronóstica de morbimortalidad, estadía y costos hospitalarios.
  • Thumbnail Image
    Item
    Determinación del índice de resistencia insulínica mediante HOMA en una población de la Región Metropolitana de Chile
    (2002) Acosta, Ana M.; Maiz Gurruchaga, Manuel Alberto; Leighton, Federico
  • Thumbnail Image
    Item
    Determinación y jerarquización de signos clínicos para diagnóstico temprano de xantomatosis cerebrotendinosa
    (2018) Vega, Javier; Solervicens R., Paulina; Maiz Gurruchaga, Manuel Alberto; Preiss Contreras, Yudith Gabriela; Mellado T., Patricio; Santos Martín, José Luis
  • Thumbnail Image
    Item
    Manejo de la hiperglicemia en pacientes con soporte nutricional en el Hospital Clínico de la Pontificia Universidad Católica
    (2019) Descalzi Meléndez, Bárbara; Maiz Gurruchaga, Manuel Alberto; Pontificia Universidad Católica de Chile. Facultad de Medicina
    Introducción: En un estudio realizado en el Hospital Clínico de la Universidad Católica (2014), se encontró que el 67% de los pacientes presentaron hiperglicemia durante su hospitalización. De estos, el 29% eran diabéticos previamente diagnosticados y el 38% tenían una hiperglicemia consecuencia del estrés. El manejo intrahospitalario de la hiperglicemia se basa en un esquema protocolizado, aplicable en la mayoría de los casos. El cumplimiento de éste, se traduce en una significativa mejora del control glicémico. Objetivo principal: Evaluar el control de la hiperglicemia en los pacientes adultos en el Hospital Clínico Universidad Católica que estén con soporte nutricional enteral o parental. Metodología: Se llevó a cabo un estudio no experimental, prospectivo durante 6 meses, de las glicemias de los pacientes con soporte nutricional (parenteral o enteral exclusivo) en el Hospital Clínico Universidad Católica de Chile. La información se obtuvo de la ficha de los pacientes hospitalizados en cualquier unidad médica del Hospital. Los datos registrados fueron: diagnóstico de ingreso, edad, lugar de hospitalización, antecedentes mórbidos, tipo de alimentación (vía enteral o parenteral), composición de la alimentación (carbohidratos, proteínas y lípidos), glicemia capilar cada 6 o 12 horas, administración de insulina (cantidad, tipos y vía). No se utilizará nombre, Rut o cualquier otro tipo de identificación del paciente. Se incluyen las glicemias capilares de los pacientes adultos con soporte nutricional indicado por médicos y residentes del Depto. de Nutrición. Se excluyen aquellas glicemias capilares de los pacientes en soporte nutricional enteral o parenteral que además reciban alimentación por vía oral. Resultados: Del total de muestra de glicemias que requirieron aplicación del protocolo el 98% de éstas glicemias en las que se aplica el protocolo de insulinoterapia, se logró llegar a rangos entre 140 – 180 mg/dL (p < 0,05); sólo un 2% no logró cumplir metas de glicemias al aplicar el protocolo. Conclusión: El control glicémico de los pacientes hospitalizados en las diferentes unidades clínicas del Hospital Clínico de la Universidad Católica es óptimo. La aplicación correcta del protocolo de insulina cristalina para el manejo de la hiperglicemia utilizado en los pacientes con HGT >180 permite lograr metas dentro del rango adecuado (140-180 mg/dL) en un 98%.
  • Thumbnail Image
    Item
    Nuevos receptores nucleares heterodiméricos: reguladores metabólicos con impacto en fisiopatología y su proyección terapéutica en dislipidemias y diabetes mellitus
    (2005) Cortés Mora, Víctor Antonio; Quezada Sanhueza, Nicolás; Rigotti Rivera, Attilio; Maiz Gurruchaga, Manuel Alberto
    The regulation of gene expression is crucial for the normal development and the homeostatic maintenance of body tissues. Thus, its malfunction may determine a variety of human disease conditions. A growing body of evidence has shown the overwhelming relevance of a new class of gene expression regulators: the heterodimeric nuclear receptors, a family of structurally related proteins involved in multiple biological functions. In response to activating ligands, these molecules bind to specific genomic regulatory regions where they can coordinately modify the transcriptional activity of several genes involved in the main metabolic pathways of lipids and carbohydrates in cells. These functional properties have stimulated the study of the relationships between heterodimeric nuclear receptors and various disease conditions, such as dyslipidemias and diabetes mellitus. Here we review the experimental, clinical and epidemiological evidences that support the relevance of these transcriptional regulators in the pathophysiology of the most prevalent and lethal diseases in Western countries. We also explore the potential therapeutic impact of new strategies based in the pharmacological modulation of the heterodimeric nuclear receptors
  • Thumbnail Image
    Item
    Physiological and pathological implications of cholesterol
    (2014) Cortés Mora, Víctor Antonio; Busso, Dolores; Maiz Gurruchaga, Manuel Alberto; Arteaga Ll., Antonio; Nervi, Flavio; Rigotti Rivera, Attilio