Browsing by Author "Rumié Carmi, Hana K."
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- ItemA deletion of more than 800 kb is the most recurrent mutation in chilean patients with SHOX gene defects(2015) Poggi, Helena; Vera, A.; Avalos, C.; Lagos, M.; Mellado Sagredo, Cecilia; Aracena Álvarez, Mariana Inés; Aravena, T.; García Bruce, Hernán; Godoy Cortés, Claudia Loreto; Cattani Ortega, Andreina; Reyes, L.; Lacourt, P.; Rumié Carmi, Hana K.; Mericq, V.; Arriaza, M.; Martinez-Aguayo, A.
- ItemCarcinoma papilar de tiroides en un niño con hipotiroidismo congénito dishormonogénico. Reporte de un caso(2016) Orellana, María José; Fulle, Angelo; Carrillo, Diego; Escobar, Lucía; Ebensperger Orrego, Alicia; Martínez, Raúl; Rumié Carmi, Hana K.
- ItemDiabetes mellitus caused by a mutation of glucokinase gene. Report of an affected family(2017) Pollak Cornejo, Felipe; Lagos, M; Santos Martín, José Luis; Poggi, Helena; Urzúa, A; Rumié Carmi, Hana K.
- ItemTumor de las células de granulosa: pubertad precoz en lactante menor de 1 año. Caso clínico. Granulosa cell ovarian tumor: precocious puberty in infant less than 1 year of age. Case report(2017) Lacourt, Patricia; Soto, Julio; Rumié Carmi, Hana K.; Gejman Enríquez, Roger; Pattillo Silva, Juan Carlos; García B., Cristián; García Bruce, Hernán