Browsing by Author "Hernández, Marta"
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- ItemAccidente vascular encefálico : Presentación clínica y factores de riesgo(2013) Hernández, Marta; Samso, Catalina; Escobar Henríquez, Raúl; Mesa Latorre, Manuel Tomás
- ItemArterial Tortuosity : An Imaging Biomarker of Childhood Stroke Pathogenesis?(2016) Wei, Félix; Diedrich, Karl, T.; Fullerton, Heather J.; DeVeber, Gabrielle; Wintermark, Max; Hodge, Jacquie; Kirton, Adam; Hernández, Marta
- ItemAutism spectrum disorder : clinical diagnosis and ADOS Test(2019) González, M. Cecilia; Vásquez, Macarena; Hernández, Marta
- ItemCaracterísticas clínicas y radiológicas de una cohorte de niños con trombosis venosa intracraneal(2018) López Espejo, Mauricio; Hernández, Marta; Huete, Isidro
- ItemCerebrovascular risk factors seen in a university hospital(2014) Hernández, Marta; Samso, Zepeda, C.; López Espejo, M.; Escobar Henríquez, Raúl; Mesa Latorre, Manuel Tomás
- ItemClinical and radiological risk factors for poststroke epilepsy in childhood(2018) Lopez-Espejo, Mauricio; Hernández, Marta; Huete, Isidro
- ItemCould infarct location predict the long-term functional outcome in childhood arterial ischemic stroke?(2017) López, M.; Hernández, Marta
- Item¿Crisis febriles complejas o síndrome de Dravet? : descripción de 3 casos clínicos(2014) Hernández, Marta; Pedraza, Mariela; Mesa Latorre, Manuel Tomás; Troncoso Schifferli, Mónica
- ItemDyslipidemia in Children With Arterial Ischemic Stroke : Prevalence and Risk Factors(2018) Sultan, Sally; Dowling, Michael; Kirton, Adam; DeVeber, Gabrielle; Linds, Alexandra; Elkind, Mitchell S.V.; Hernández, Marta
- ItemEncefalopatía por Kernicterus(2013) Hernández, Marta; Schmidt, M. I.; Huete, Isidro
- ItemEspectro fenotípico de Síndrome de CHARGE neonatal(2019) Sánchez Otayza, Natalia Alejandra; Hernández, Marta; Cruz, Juan Pablo; Mellado Sagredo, CeciliaEl Síndrome de CHARGE (SCH), es un síndrome genético de amplia variabilidad fenotípica, de herencia autosómica dominante, causado por variantes patogénicas en el gen CHD7. Objetivo: Describir el amplio espectro fenotípico de un SCH neonatal, heterocigoto para el gen CDH7 y la utilidad de la secuenciación en la confirmación diagnóstica, considerando los diagnósticos diferenciales. Caso Clínico: recién nacida prematura de 34 semanas, con antecedentes prenatales de polihidroamnios severo, translucencia nucal aumentada y foco hiperecogénico cardiaco, con estudio de TORCH antenatal, que descartó infección congénita. Al nacer se pesquisó parálisis facial periférica, atresia de coanas, dismorfias múltiples, cardiopatía congénita y coloboma retinocoroideo bilateral. Las neuroimágenes mostraron hipoplasia de cóclea y de canales semicirculares bilaterales e hipoplasia pontocerebelosa. Los potenciales evocados auditivos mostraron hipoacusia sensorioneural profunda derecha y anacusia izquierda. Evolucionó con hipocalcemia y alteraciones en la inmunidad, confirmándose un hipoparatiroidismo e hipoplasia de timo. El cariograma fue normal y la amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA) excluyó microdeleción 22q11.2. La sospecha clínica de SCH se confirmó con la detección de una variante patogénica en el gen CHD7. Conclusiones: La superposición de características clínicas del SCH con otros síndromes genéticos requiere confirmación genética molecular considerando diferencias en evolución, terapias y riesgos de recurrencia
- ItemEstado epiléptico refractario en niños(2013) Mesa, T.; Cardoso, I.; Acevedo, K.; Hernández, Marta; Santín Amo, José María; Moya, P.; Godoy, J.; Castillo, Andrés; Soto, P.
- ItemHidrocefalia Congénita : síndrome de Gómez-López-Hernández, un síndrome subdiagnosticado. Caso clínico(2018) Gálvez V., Camila; Huete, Isidro; Hernández, Marta
- ItemInflammatory Biomarkers in Childhood Arterial Ischemic Stroke : Correlates of Stroke Cause and Recurrence(2016) Fullerton, Heather J.; deVeber, Gabrielle A.; Hills, Nancy K.; Dowling, Michael M.; Fox, Christine K.; Mackay, Mark T.; Kirton, AdaM.; Yager, Jerome Y.; Bernard, Timothy J.; Hernández, Marta; Hod, Eldad A.
- ItemPathophysiology, Differential diagnosis and treatment of severe emotional apnea: Based on report case(2014) Hernández, Marta; Esquivel, N.; López, M.
- ItemPrevalence and Predictors of Long-Term Functional Impairment, Epilepsy, Mortality, and Stroke Recurrence after Childhood Stroke: A Prospective Study of a Chilean Cohort(2017) López Espejo, Mauricio; Hernández, Marta
- ItemRefractory status epilepticus in children: characterisation of epilepsies, continuous electroencephalographic monitoring and response to treatment(2013) Cardoso, I.; Acevedo Gallinato, Keryma Alejandra; Hernández, Marta; Santín Martínez, Julia María; Moya, P.; Godoy F., Jaime; Castillo Moya, Andres Eduardo; Soto, P.; Mesa Latorre, Manuel Tomás
- ItemRisk of Recurrent Arterial Ischemic Stroke in Childhood. A. Prospective International Study(2016) Fullerton, H. J.; Wintermark, M.; Hills, N. K.; Dowling, M. M.; Tan, M.; Rafay, M. F.; Elkind, M. S.; Barkovich, Aj J.; Deveber, G. A.; Hernández, Marta; Plumb, P. A.; Benedict, S. I.; Bernard, T. J.; Fox, C. K.; Friedman, N. R.; Lo, W. D.; Ichord, R. N.; Mackay, M. T.; Kirton, A.
- ItemShort-term outcomes after a neonatal arterial ischemic stroke(2020) López Espejo, Mauricio Alejandro; Hernández, Marta; Huete, Isidro
- ItemSíndrome de Lesch-Nyhan y automutilación oral. Reporte de un caso(2018) Campolo González, Andrés; Vargas Díaz, Alex Patricio; Fontboté Riesco, Daniel Alejandro; Hernández, Marta