Browsing by Author "Escobar Henríquez, Raúl"
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- ItemAbobotulinumtoxinA (Dysport®) Improves Function According to Goal Attainment in Children With Dynamic Equinus Due to Cerebral Palsy(2017) Tilton, A.; Russman, B; Aydin, R.; Escobar Henríquez, Raúl; Kutlay, S.; Lipczyk, Z.; Velez, J. C.; Grandoulier, A. S.; Tse, A.; Picaut, P.; Delgado, M. R.
- ItemAccidente vascular encefálico : Presentación clínica y factores de riesgo(2013) Hernández, Marta; Samso, Catalina; Escobar Henríquez, Raúl; Mesa Latorre, Manuel Tomás
- ItemAtaluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial(2017) Escobar Henríquez, RaúlBackground. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, progressive, and rare neuromuscular, X-linked recessive disease. Dystrophin deficiency is the underlying cause of disease; therefore, mutation-specific therapies aimed at restoring dystrophin protein production are being explored. We aimed to assess the efficacy and safety of ataluren in ambulatory boys with nonsense mutation DMD. Methods. We did this multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial at 54 sites in 18 countries located in North America, Europe, the Asia-Pacific region, and Latin America. Boys aged 7−16 years with nonsense mutation DMD and a baseline 6-minute walk distance (6MWD) of 150 m or more and 80% or less of the predicted normal value for age and height were randomly assigned (1:1), via permuted block randomisation (block size of four) using an interactive voice-response or web-response system, to receive ataluren orally three times daily (40 mg/kg per day) or matching placebo. Randomisation was stratified by age (<9 years vs ≥9 years), duration of previous corticosteroid use (6 months to <12 months vs ≥12 months), and baseline 6MWD (<350 m vs ≥350 m). Patients, parents and caregivers, investigational site personnel, PTC Therapeutics employees, and all other study personnel were masked to group allocation until after database lock. The primary endpoint was change in 6MWD from baseline to week 48. We additionally did a prespecified subgroup analysis of the primary endpoint, based on baseline 6MWD, which is reflective of anticipated rates of disease progression over 1 year. The primary analysis was by intention to treat. This study is registered with ClinicalTrials.gov, number NCT01826487. Findings. Between March 26, 2013, and Aug 26, 2014, we randomly assigned 230 patients to receive ataluren (n=115) or placebo (n=115); 228 patients comprised the intention-to-treat population. The least-squares mean change in 6MWD from baseline to week 48 was –47·7 m (SE 9·3) for ataluren-treated patients and –60·7 m (9·3) for placebo-treated patients (difference 13·0 m [SE 10·4], 95% CI –7·4 to 33·4; p=0·213). The least-squares mean change for ataluren versus placebo in the prespecified subgroups was –7·7 m (SE 24·1, 95% CI –54·9 to 39·5; p=0·749) in the group with a 6MWD of less than 300 m, 42·9 m (15·9, 11·8–74·0; p=0·007) in the group with a 6MWD of 300 m or more to less than 400 m, and −9·5 m (17·2, −43·2 to 24·2; p=0·580) in the group with a 6MWD of 400 m or more. Ataluren was generally well tolerated and most treatment-emergent adverse events were mild to moderate in severity. Eight (3%) patients (n=4 per group) reported serious adverse events; all except one event in the placebo group (abnormal hepatic function deemed possibly related to treatment) were deemed unrelated to treatment. Interpretation. Change in 6MWD did not differ significantly between patients in the ataluren group and those in the placebo group, neither in the intention-to-treat population nor in the prespecified subgroups with a baseline 6MWD of less than 300 m or 400 m or more. However, we recorded a significant effect of ataluren in the prespecified subgroup of patients with a baseline 6MWD of 300 m or more to less than 400 m. Baseline 6MWD values within this range were associated with a more predictable rate of decline over 1 year; this finding has implications for the design of future DMD trials with the 6-minute walk test as the endpoint. Funding. PTC Therapeutics.
- ItemCaracterización clínica y evolución tras la intervención terapéutica de trastornos de deglución en pacientes pediátricos hospitalizados(2010) Salinas-Valdebenito, Luis; Nuñez, Alicia; Milagros, Angeli; Escobar Henríquez, RaúlIntroducción. Los trastornos de la deglución son frecuentes en pacientes hospitalizados y determinan una dificultad adicional en el alta. Su adecuada caracterización a través de una evaluación neurológica y fonoaudiológica permite planificar estrategias terapéuticas más certeramente. Objetivo. Describir los trastornos de la deglución desde la evaluación fonoaudiológica de ingreso hasta el alta en pacientes pediátricos y su relación con la intervención terapéutica realizada. Pacientes y métodos. Es un análisis retrospectivo con revisión de fichas de 38 pacientes pediátricos hospitalizados desde mayo de 2007 a junio de 2008. El 100% tuvo evaluación clínica funcional, y en el 34% se hizo videodeglución. Se caracterizaron los trastornos de la deglución como leves, moderados y graves según la etapa alterada y el riesgo aspirativo a la vía aérea. Se realizó intervención terapéutica por un fonoaudiólogo (logopeda) y entrenamiento a padres y cuidadores. Resultados. Los trastornos de la deglución se asociaron preferentemente a prematuridad. Las técnicas terapéuticas más utilizadas fueron: estimulación táctil, facilitación de patrones y entrenamiento a padres. En la evaluación fonoaudiológica de ingreso, hubo un 37% de trastornos graves, un 21% de trastornos moderados y un 42% de trastornos leves. En la mayoría de los recién nacidos, la evolución fue favorable, evidenciada por cambio a deglución normal en el 48% y a leve en el 8%. De los 17 recién nacidos de pretérmino, hubo cambio a deglución normal en el 65% y a leve en el 12%. Conclusión. Los trastornos de la deglución en este grupo de pacientes se asocian principalmente a prematuridad. La intervención terapéutica sistemática contribuiría a la recuperación de los trastornos de la deglución, especialmente en recién nacidos prematuros.
- ItemCarnitine palmitoyltransferase type 2 deficiency: novel mutation in a Native South American family with whole-body muscle magnetic resonance imaging findings: two case reports(2018) Avila Smirnow, Daniela; Beytía Reyes, María de Los Ángeles; Contreras Olea, Oscar; Gejman Enríquez, Roger; Escobar Henríquez, Raúl; Förster Mujica, Jorge.; Boutron, Audrey.; Caicedo Feijoo, Alfredo.Abstract Background The myopathic form of carnitine palmitoyltransferase type II deficiency is an inherited autosomal recessive metabolic myopathy usually starting in childhood. Most reports have been on European and Japanese populations, and no Native South American patients have been reported to date. The p.Ser113Leu mutation is the most frequent in the European population. Only lower-leg magnetic resonance imaging findings have been reported, with gluteus maximus involvement in one case and normal imaging in other patients. Case presentation Two Native South American siblings, a boy and a girl, presented to our neuromuscular clinic with recurrent rhabdomyolysis associated with transient muscle weakness after prolonged exercise. During episodes, their creatine kinase concentrations were markedly increased, up to 148,000 (1.48 × 105) IU/L in the boy and 18,000 (1.8 × 104) IU/L in the girl. The results of electroneuromyography and histopathology suggested a nonspecific myopathy. CPT2 gene sequencing showed two heterozygous mutations: the p.Ser113Leu variant and a novel one (predicted to be deleterious by in silico analysis), the p.Ser373Pro variant. The patients’ parents were asymptomatic carriers. Whole-body magnetic resonance imaging showed mild selective involvement in the thoracic extensors and pelvic girdle in both siblings, and in the thighs and lower legs in one of them. Dietary and bezafibrate treatment was started, and symptomatic relief was observed. Conclusions To the best of our knowledge, this is the first reported Native South American family with a CPT2 deficiency carrying a novel mutation and particular features visualized by whole-body magnetic resonance imaging.
- ItemCerebrovascular risk factors seen in a university hospital(2014) Hernández, Marta; Samso, Zepeda, C.; López Espejo, M.; Escobar Henríquez, Raúl; Mesa Latorre, Manuel Tomás
- ItemEstado epiléptico infantil en un hospital universitario: estudio descriptivo(2008) Aranguiz Rojas, Juan; Hernández Chávez, Marta Isabel; Escobar Henríquez, Raúl; Mesa Latorre, Manuel TomásIntroducción. El estado epiléptico (EE) es una emergencia médica con alta morbimortalidad. Objetivo. Realizar una descripción retrospectiva de los EE que se presentan en la población pediátrica atendida en nuestro centro. Pacientes y métodos. Se revisaron los registros de 41 pacientes que presentaron EE, controlados en neurología infantil entre diciembre de 1999 y junio de 2007. Según el tipo de crisis, se clasificaron en EE convulsivo (EEC) y EE no convulsivo (EENC). Se categorizaron según la etiología con la clasificación de Hauser modificada. Se excluyeron los recién nacidos. Resultados. Se analizaron 41 paciente, 25 (60%) de los cuales eran varones. La mediana de edad fue de 32 meses. El 51% fueron EEC y el 49%, EENC. El EE sintomático agudo (EESA) fue el más frecuente, principalmente en menores de 2 años. La recurrencia de los EE fue del 42%, y el EESA destacó como el menos recurrente. La mortalidad fue del 2%. Conclusiones. No hubo diferencia en el número de casos entre EEC y EENC, probablemente debido al uso de monitorización continua de electroencefalograma en pacientes con compromiso de conciencia hospitalizados. Los eventos hipoxicoisquémicos fueron la principal causa de EESA, y las malformaciones del sistema nervioso central en aquéllos de etiología remota. La recurrencia fue elevada y se les debe seguir estrictamente, sobre todo a aquéllos con patología de base.
- ItemMaximal isometric muscle strength values obtained By hand-held dynamometry in children between 6 and 15 years of age(2017) Bravo, M.; Banados, P.; Domínguez de Landa, María Angélica; Muñoz Avendaño, Karin Trinidad; Escobar Henríquez, Raúl
- ItemNeuropatía ciática en pediatría : presentación clínica y seguimiento a largo plazo(2020) Jaque Almendras, C.; Escobar Henríquez, Raúl; Caicedo Feijoo, A.; Beytía Reyes, María de Los Ángeles; Correa Pérez, S.; Gejman Enríquez, Roger; Cruz, Juan Pablo; Contreras Olea, Oscar; Avila Smirnow, Daniela
- ItemNon-dystrophic myotonia Chilean cohort with predominance of the SCN4A Gly1306Glu variant(2020) Avila Smirnow, Daniela; Vargas Leal, C. P.; Beytía Reyes, María de Los Ángeles; Cortés Zepeda, R.; Escobar Henríquez, Raúl; Kleinsteuber Saa, K.; Lagos Lucero, Sonia Marcela; Avaria Benapres, M. D.; Padilla Pérez, O.; Casar Leturia, Juan Carlos; Mellado Sagredo, C.; Sternberg, D.
- ItemSíndrome hipotónico del recién nacido(2008) Nunez F, Alicia; Aránguiz Rojas, Juan; Kattan S, Javier; Escobar Henríquez, RaúlIntroducción: El síndrome hipotónico del recién nacido (SHRN) es un cuadro clínico que se presenta hasta los 28 días de vida extrauterina. Su síntoma definitorio es la disminución significativa en tono muscular, pero su gravedad se relaciona a asociación a falta de fuerzas. Es un cuadro aparentemente poco frecuente en este grupo etáreo, pero que plantea un problema diagnostico importante. Existe escasa información en la literatura respecto a su frecuencia real. Objetivo: Evaluar la incidencia de SHRN, su etiología y aprobación diagnóstica. Método: Estudio retrospectivo con revisión de fichas clínicas, desde mayo 2000 a abril 2006, incluyendo pacientes ingresados con diagnostico de SHRN a unidad de intermedio-intensivo de servicio de recién-nacidos de un hospital universitario (SRNU). Resultados: El número total de RN ingresados a SRNU fue 2158, en 5,2% (113) el motivo de ingreso, principal o secundario, correspondió a SHRN. Del total de SHRN, 83% correspondió a causas centrales, destacando encefalopatía hipóxicoisquemica (ehi) (49%) y genetopatía (15%). Las causas periféricas correspondieron a 17%, destacando hipermagnesemia (68%) y miopatías (21%). Conclusiones: Con los datos obtenidos, es posible concluir para este estudio: 1) El SHRN es una entidad clínica relativamente frecuente; 2) Las causas centrales son las más frecuentes; 3) Es posible estudio escalonado orientado a encontrar etiología específica del SHRN.
- ItemThree cases of diaphragmatic paralysis : The utility of electromyographic studies(SOCIEDAD CHILENA DE PEDIATRIA, 2004) Contreras Estay, Ilse; Escobar Henríquez, Raúl; Necochea K., M. Cecilia; Castro M., Sandra; Sánchez Díaz, Ignacio
- ItemUpper limb functional assessment scale for children with Duchenne muscular dystrophy and Spinal muscular atrophy(2017) Escobar Henríquez, Raúl; Lucero González, Nayadet-Noelia; Solares Canal, Carmen; Espinoza, Victoria; Moscoso, Odalie; Olguín, Polín; Muñoz Avendaño, Karin Trinidad; Rosas Díaz, Ricardo